Vi è mai capitato di riflettere sull’importanza di un nome? Un nome è il sostantivo, cioè il vocabolo che serve a designare una singola persona, un singolo animale, una singola cosa, o una classe di persone, animali o cose. È una parola che identifica, che permette di riconoscere e distinguere persone, animali o cose. Può essere comune o proprio, concreto o astratto, ma ci consente sempre di capire di chi o di cosa stiamo parlando.
Immaginiamo per un attimo di non avere un nome: saremmo individui indefiniti, non distinguibili dagli altri, come persi o poco visibili.
In campo medico scientifico esiste una classe di malattie indicate senza nome, malattie rare che colpiscono non più di cinque individui ogni diecimila persone, probabilmente causate da una sindrome genetica che i medici non sono ancora in grado di identificare.
I malati rari senza diagnosi si dividono in due gruppi:
- non diagnosticati, per i quali non è stata raggiunta ancora una diagnosi in quanto presentano sintomi comuni o atipici di una malattia rara diagnosticata
- non diagnosticabili, ossia pazienti la cui sindrome viene confusa spesso per altra malattia. In questo caso, non esistono test diagnostici perché la malattia o non è stata ancora descritta o non se ne conosce la causa.
È chiaro perciò quanto sia importante una diagnosi per consentire al paziente di dare un nome alla propria malattia e di combattere contro un avversario non più sconosciuto. La diagnosi rappresenta un punto di partenza per imparare a conoscere la patologia, accettarla, reagire e affrontarla.
Di una malattia senza nome, non si conoscono la velocità e le modalità di evoluzione, le cause biologiche, se esistano delle terapie e se esistano strumenti per svilupparne di nuove.
Malattie senza nome e studi genetici
Per attribuire un nome alla malattia ci si serve delle tecniche di sequenziamento del DNA di nuova generazione (un processo di sequenziamento oggi si ottiene in meno di 24 ore, mentre precedentemente erano necessarie anche intere settimane). Queste tecniche hanno lo scopo di analizzare il nostro genoma per individuare eventuali mutazioni e capire se queste possano essere correlate ai segni e ai sintomi della malattia. Fondamentale in tal senso diventa analizzare anche il genoma di genitori, fratelli e sorelle per cercare differenze e contribuire a dare un nome alla malattia.
Difficoltà nella vita quotidiana
Un malato affetto da una malattia senza diagnosi è una persona che vive una difficile quotidianità, fatta di ostacoli e spesso di solitudine; è una persona che non può sempre pianificare il proprio futuro perché non effettua trattamenti specifici, si sottopone a diverse visite specialistiche che purtroppo non sempre portano ad un risultato utile; ha poche informazioni disponibili e non sa come affrontare le situazioni di emergenza.
Diventa perciò importantissimo individuare nel mondo altri casi simili che presentano ad esempio gli stessi sintomi e condividere i risultati ottenuti dalla comunità medico scientifica nazionale ed internazionale con la ricerca per poter, passo dopo passo, delineare la malattia e darle un nome.
Ricerca clinica
Esempio di questa collaborazione globale è il progetto partito nel 2016 tra Italia ed USA, in particolare tra il Centro Nazionale delle Malattie Rare e il National Institutes of Health americano (NIH), basato sul trattamento dei pazienti con malattie rare senza diagnosi con nuove biotecnologie genomiche.
A livello nazionale nel 2016 l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli, ha avviato il programma “Malattie senza diagnosi”, un progetto di ricerca che coinvolge 14 ospedali pediatrici, basato sulle tecniche avanzate di sequenziamento del DNA per dare un nome a malattie sconosciute.
All’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma esiste un ambulatorio dedicato ai bambini e alle famiglie con malattie senza diagnosi. Gli specialisti effettuano teleconsulenze con altri colleghi di sedi italiane o internazionali ed analizzano i documenti e lo status dei pazienti.
Nel 2017 è nata anche una collaborazione tra il Policlinico San Martino di Genova e il Comitato Malati Invisibili per istituire il Centro clinico per Malati Orfani di Diagnosi. Ciò ha previsto la presa in carico del paziente e la messa a disposizione di specialisti pronti a seguirlo nel suo percorso di malattia e identificazione della stessa.
A livello internazionale si parla dell’UDNI ovvero Undiagnosed Deseas Network International, che individua e si occupa di pazienti senza diagnosi nel mondo.
Diagnosticare una malattia significa altresì sviluppare nuove conoscenze e competenze su malattie rare, ridurre i costi a carico del SSN, ma soprattutto dare assistenza e dignità al malato, migliorare la sua vita sul piano sociale, familiare e lavorativo.
È evidente quanto sia importante la ricerca e quanto sia necessario continuare a investire nella ricerca, affinché, come recitava uno spot, raro non significhi isolato, ma prezioso.
Bibliografia
- https://www.malattierare.gov.it/malattie/malattieSenzaDiagnosi;
- https://www.iss.it/malattie-non-diagnosticate;
- https://www.telethon.it/cosa-facciamo/terapie-e-diagnosi/programma-malattie-senza-diagnosi/;
- http://www.imalatiinvisibili.it/comitato-v2/
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